Gangguan Genetik Penyakit Thalasemia ~ Thalasemia adalah penyakit keturunan. Thalasemia juga dikenal sebagai anemia Mediterania, anemia Jaksch atau anemia Cooley. Ini bukan gangguan tunggal tetapi sekelompok cacat dengan efek klinis yang serupa. Sekelompok anemia yang diwariskan, dimana ada cacat dalam alpha atau beta rantai hemoglobin.
Thalasemia meliputi berbagai jenis anemia. Keparahan tergantung pada jumlah gen yang mempengaruhi kondisi tubuh seseorang. Dalam gangguan ini pasien tidak dapat memproduksi sel darah merah sehingga membutuhkan transfusi sel darah merah setiap 2-3 minggu untuk membuat pasien sehat dan bertahan hidup.
Alpha Thalasemia
Alpha Thalasemia disebabkan oleh penurunan produksi rantai globin alpha karena adanya mutasi pada gen dalam molekul hemoglobin. Pada setiap kromosom keenam belas nomor ada dua rantai globin alpha. Bentuk yang paling parah dari alpha thalasemia adalah bisa menyebabkan kematian pada bayi yang baru saja di lahirkan atau bisa mati di dalam kandungan ibunya.
Kemudian selanjutnya ada Alpha thalasemia carrier. Pembawa yang membawa gen tetapi tidak memiliki gejala dan tidak perlu pengobatan. Orang dengan gangguan ini beresiko untuk memiliki anak dari alpha thalasemia mayor karena mereka membawa satu nomor enam belas kromosom.
Alpha thalassemic utama: Kondisi ini berakibat pada kematian janin dalam rahim karena semua gen rantai empat alpha akan dihapus.
Alpha thalasemia umumnya ditemukan di negara-negara seperti Afrika, India, Asia Tenggara, dan China. Pembawa penyakit ini dapat ditentukan dengan pengujian berikut.
1. Perubahan darah lengkap (CBC): ini adalah pengukuran ukuran, jumlah dan kematangan sel yang berbeda dalam volume tertentu.
2. Prosedur laboratorium yang membedakan jenis hemoglobin dalam darah.
3. Menyingkirkan anemia defisiensi zat besi.
Pengobatan alpha thalassemia tergantung pada berbagai faktor. diantaranya adalah:
1.Usia, kesehatan dan riwayat kesehatan.
2. Keseriusan penyakit
3. Toleransi untuk obat tertentu, prosedur dan terapi
4.Opini keluarga tentang pengobatan.
5.Pengobatan terdiri dari dosis harian asam folat, transfusi darah, penghapusan limpa
Thalasemia Beta
Thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada rantai beta globin. Kromosom nomor 11 mengontrol protein beta. Dua gen yang diperlukan untuk membuat beta globin rantai protein. Jika salah satu atau kedua gen bermutasi, orang tersebut akan memiliki beta thalasemia. Intermedia menyebabkan anemia moderat dan penyebab utama anemia berat.
Beta thalasemia intermedia adalah kondisi pasien memiliki hemoglobin 7-9g / dl. Beta thalasemia mayor adalah kondisi dimana anak-anak normal pada saat lahir, tetapi mulai berkembang anemia pada tahun pertama. Kegagalan pertumbuhan, cacat, pembesaran limpa dan hati adalah beberapa masalah yang biasanya terjadi pada kondisi ini. Kondisi ini membutuhkan perawatan medis intensif yaitu sekitar 2 minggu sekali melakukan transfusi darah.
Transfusi dapat mengurangi penyakit namun peningkatan kadar besi akibat transfusi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati dan endokrin sistem. Penyakit yang berhubungan adalah diabetes, pertumbuhan dan kegagalan pubertas, menopause dini dan komplikasi transfusi seperti Hepatitis C, B dan HIV.
Thalasemia meliputi berbagai jenis anemia. Keparahan tergantung pada jumlah gen yang mempengaruhi kondisi tubuh seseorang. Dalam gangguan ini pasien tidak dapat memproduksi sel darah merah sehingga membutuhkan transfusi sel darah merah setiap 2-3 minggu untuk membuat pasien sehat dan bertahan hidup.
Alpha Thalasemia
Alpha Thalasemia disebabkan oleh penurunan produksi rantai globin alpha karena adanya mutasi pada gen dalam molekul hemoglobin. Pada setiap kromosom keenam belas nomor ada dua rantai globin alpha. Bentuk yang paling parah dari alpha thalasemia adalah bisa menyebabkan kematian pada bayi yang baru saja di lahirkan atau bisa mati di dalam kandungan ibunya.
Kemudian selanjutnya ada Alpha thalasemia carrier. Pembawa yang membawa gen tetapi tidak memiliki gejala dan tidak perlu pengobatan. Orang dengan gangguan ini beresiko untuk memiliki anak dari alpha thalasemia mayor karena mereka membawa satu nomor enam belas kromosom.
Alpha thalassemic utama: Kondisi ini berakibat pada kematian janin dalam rahim karena semua gen rantai empat alpha akan dihapus.
Alpha thalasemia umumnya ditemukan di negara-negara seperti Afrika, India, Asia Tenggara, dan China. Pembawa penyakit ini dapat ditentukan dengan pengujian berikut.
1. Perubahan darah lengkap (CBC): ini adalah pengukuran ukuran, jumlah dan kematangan sel yang berbeda dalam volume tertentu.
2. Prosedur laboratorium yang membedakan jenis hemoglobin dalam darah.
3. Menyingkirkan anemia defisiensi zat besi.
Pengobatan alpha thalassemia tergantung pada berbagai faktor. diantaranya adalah:
1.Usia, kesehatan dan riwayat kesehatan.
2. Keseriusan penyakit
3. Toleransi untuk obat tertentu, prosedur dan terapi
4.Opini keluarga tentang pengobatan.
5.Pengobatan terdiri dari dosis harian asam folat, transfusi darah, penghapusan limpa
Thalasemia Beta
Thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada rantai beta globin. Kromosom nomor 11 mengontrol protein beta. Dua gen yang diperlukan untuk membuat beta globin rantai protein. Jika salah satu atau kedua gen bermutasi, orang tersebut akan memiliki beta thalasemia. Intermedia menyebabkan anemia moderat dan penyebab utama anemia berat.
Beta thalasemia intermedia adalah kondisi pasien memiliki hemoglobin 7-9g / dl. Beta thalasemia mayor adalah kondisi dimana anak-anak normal pada saat lahir, tetapi mulai berkembang anemia pada tahun pertama. Kegagalan pertumbuhan, cacat, pembesaran limpa dan hati adalah beberapa masalah yang biasanya terjadi pada kondisi ini. Kondisi ini membutuhkan perawatan medis intensif yaitu sekitar 2 minggu sekali melakukan transfusi darah.
Transfusi dapat mengurangi penyakit namun peningkatan kadar besi akibat transfusi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati dan endokrin sistem. Penyakit yang berhubungan adalah diabetes, pertumbuhan dan kegagalan pubertas, menopause dini dan komplikasi transfusi seperti Hepatitis C, B dan HIV.
Tag :
kesehatan
